sexta-feira, 21 de outubro de 2011

O tal do exame Cariotipo

Boa noite!!!

Vamos lá.... deixa a tristeza pra lá neh.

Bom.. a essa altura do campeonato na gravidez, já estamos com os nervos a flor da pele, confusos, chateados, preocupados, enfim.... sem nenhuma resposta pra tantas perguntas...
E o pior... sem nenhum médico que eu realmente confiasse pra continuar fazendo o meu pré natal, pois todos queriam que eu abortasse.
Mas enfim, fomos a um último geneticista lá do Hosp e Maternidade Brasil, não vou citar o nome para ele não me processar e ganhar mais dinheiro a minhas custas...rsrsrs.. mas ele atende lá só de quarta-feira...rs
Passamos com ele, ele queria que eu fizesse o exame cariotipo, para mim saber se a minha pequena tinha algum problema de cromossomos, mas esse exame é feito entre a 11 a 14 semana de gestação, mas eu já estava na 16 semana de gestação, mas o médico queria que eu fizesse e embora eu não quisesse fazer ele queria que o meu marido me obrigasse a fazer, é um exame que tem um pequeno risco de aborto e eu estava com medo de fazer, pois se a minha nene já tinha tudo o que falavam, eu que não queria correr o risco de fazer o exame.. eu pensava pra mexer com o que está quieto.. mas sabe o que o tal médico me disse... mãe, no seu caso se haver o aborto é até melhor pra você.
Eu sai de lá em estado de choque!!!!

Vou explicar o que é esse tal exame:

Cariótipo:

Consiste em retirar uma pequena amostra da placenta através de uma agulha  que é introduzida pelo abdome materno, sob orientação ultra-sonografica. Utiliza-se anestesia local , não é necessário preparo especial, a duração do exame é de 1 a 5 minutos em mãos experientes. A melhor época para a sua realização é entre 11 e 14 semanas de gestação. Requer 1 dia de repouso após o procedimento. Algumas pacientes podem sentir cólicas uterinas e até sangramento genital. O resultado é fidedigno , sendo necessária repetição do exame em cerca de 3% dos casos ( 2% por mosaicismo e 1% por falha de cultura).  Em pacientes com tipagem Rh negativa, é necessária fazer a profilaxia contra a sensibilização ao fator Rh através de vacina anti-D, que pode ser ministrada até 1 semana após o procedimento. A vacina só é dispensada quando a grávida e o esposo forem ambos Rh negativos. O resultado de cariótipo costuma demorar de 7 a 14 dias, sendo em média 10 dias. O resultado é considerado normal quando obtivermos 46 cromossomos, expressos da seguinte forma: feto do sexo masculino e normal ( 46, XY) ou feto do sexo feminino e normal ( 46, XX).
Caso o feto receba o rearranjo de forma não equilibrada, poderá apresentar anomalias ou ser a gestação interrompida espontaneamente. 





Notação

Existe uma notação padrão[1] para os cariótipos, que consiste em número (representando o número de cromossomas), os cromossomas sexuais, seguido (opcionalmente) de anomalias cromossômicas. Todos campos são separados por vírgulas. No caso de mosaicos, as diversas linhagens são separadas por uma barra.
Por exemplo:
  • 46, XX e 46, XY são, respectivamente, o cariótipo de uma mulher e de um homem sem anomalia cromossômica
  • 45, X é de uma mulher com Síndrome de Turner
  • 47, XXY é de um homem com Síndrome de Klinefelter. Existem casos de indivíduos com cariótipos 48, XXXY ou mesmo 49, XXXXY.
  • 47, XX, +21 é de uma mulher com Síndrome de Down. Esta pessoa tem um 21 a mais (conforme +21)
  • 46, XY, -14, +t(14,21) é de um homem com Síndrome de Down causada pela translocação robertsoniana: a pessoa tem 46 cromossomas, sendo que não tem um 14 (conforme -14) e tem um que combina o 14 com o 21 (conforme +t(14,21))
  • 46, XX, 5p- é de uma mulher com Cri du chat: conforme 5p-, existe a perda de um pedaço do 5.
  • 47, XX, +18 / 46, XX é de uma mulher com Síndrome de Edwards mosaico.

Fonte: Wikipedia, Medicina UFMG


Isso ai... deu pra entender o cariótipo? Espero que sim galera.
O post de amanhã, vai ser sobre o psicologo e o psiquiatra... pois é...rsrs tem isso também...rsrs

b-jos

Tamy Bonni 


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