terça-feira, 18 de outubro de 2011

A Holoprosencefalia na teoria

Boa noite...

Gente fiquei com remorso por ter escrito tão pouco que já vou adiantar o post que iria ser publicado amanhã a tarde. Então vamos lá!!!
Depois de passado o choque o que eu mais queria era saber mais sobre essa tal Holoprosencefalia alobar.. afinal o que era? porque dava? em quem dava? tinha cura?
Na hora do nervoso no consultório eu e meu marido pensamos em tudo.. menos em perguntar mais sobre isso. Então fomos estudar.

As teorias mais fáceis de entender são as da Wikipedia e da Fetal med, então vou misturar as duas pra facilitar para vocês.

Lá vai...


A Holoprosencefalia na teria


holoprosencefalia é um transtorno caracterizado pela ausência do desenvolvimento do prosencéfalo (o lóbulo frontal do cérebro do embrião).
Quanto mais graves as anomalias faciais, mais grave a lesão cerebral ("a face prediz o cérebro" em aproximadamente 80% das vezes)
A holoprosencefalia é causada pela falta de divisão do lóbulo frontal do cérebro do embrião, para formar os hemisférios cerebrais bilaterais (as metades esquerda e direita do cérebro), causando defeitos no desenvolvimento da cara e na estrutura e o funcionamento do cérebro.
Incidência: 1 em 6000 a 16.000 nascimentos (1 em 250 se considerarmos os abortos).



Classificação

Existem três classes de holoprosencefalia:
  • holoprosencefalia alobar é o tipo mais grave, na qual o cérebro não consegue se separar e se associa geralmente a anomalias faciais severas.
  • holoprosencefalia semilobar, na qual os hemisférios do cérebro têm uma leve tendência a se separar, constitui uma forma intermedia da doença.
  • holoprosencefalia lobar, na qual existe uma evidência considerável de separação dos hemisférios do cérebro, é a forma menos grave. Em alguns casos de holoprosencefalia lobar, o cérebro do paciente pode ser quase normal.


Defeitos

A holoprosencefalia, denominada anteriormente como arinencefalia, consiste numa gama de defeitos ou malformações do cérebro e da face. No extremo mais grave deste espectro encontram-se os casos que envolvem malformações sérias do cérebro, malformações tão graves que são incompatíveis com a vida e com freqüência causam a morte intrauterina espontânea. No outro extremo do espectro estão os indivíduos com os defeitos faciais que podem afetar os olhos, o nariz e o lábio superior-e o desenvolvimento normal ou quase normal do cérebro. 
O mais grave dos defeitos (ou anomalias) faciais é a ciclopia, caracterizado pelo desenvolvimento de um só olho, que se localiza geralmente no área ocupada normalmente pela raiz do nariz, e a ausência do nariz ou um nariz na forma de uma probóscide (um apéndice tubular) situada acima do olho. Aetmocefalia é a anomalía facial menos comum. Consiste numa probóscide que separa olhos muito juntos, ausência do nariz e microftalmia (tamanho anormalmente pequeno de um ou ambos olhos). A cebocefalia é outra anomalía facial caracterizada por um nariz pequeno e aplastada com um único orifício nasal situada embaixo de uns olhos e muito juntos. A anomalía facial menos grave é o lábio leporino, também chamado agenesia premaxilar.



Causas

Ainda que as causas da maioria dos casos de holoprosencefalia seguem sendo desconhecidas, os pesquisadores sabem que aproximadamente 90% de todos os casos se devem a causas cromossômicas (dos cromossomos). As anomalias cromossômicas, tais como a síndrome de Patau (trissomia 13) e a síndrome de Edwards (trissomia 18) podem se associar à holoprosencefalia. 

Tratamento

Não existe tratamento para a holoprosencefalia e o prognóstico para os indivíduos que a padecem é pobre. A maioria dos que sobrevivem não mostram sinais de desenvolvimento significativos. 





Bom imaginem como ficou a nossa cabeça. Não foi nem um pouco fácil, ainda mais depois de tudo o que ouvimos dos médicos vou contar mais pra frente...
Agora querem saber qual é a expectativa de vida das duas sindromes....


Sindrome de Patau: A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses)


Sindrome de Edwards: A esperança de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa  (cerca de seis meses).


Pois é...


No post de amanhã vou contar o que eu ouvi dos outros médicos.


B-jos


Tamy Bonni 

4 comentários:

  1. Oi tudo bem?
    A minha sobrinha nasceu com a alobar,mais a gente deu muito carinho pra ela. Ela nem chegou a vir pra casa :( nas esta nas maos de Deus.

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  2. Muito bem explicado e organizado obrigado .

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  3. Boa Noite!
    meu nome é Aguinalda, infelizmente tive experiência com está doença, tive uma filha chamada Ana Vitória, ela tinha esta síndrome holoprosencefalexia Abolar, gente ela era perfeita nasceu linda no dia, 30/09/2016 mais infelizmente faleceu no dia 14/10/2016 ela tinha muito pouquinho celebro, nada dividido muta água, porém o rosto dela era perfeito,eu decobrir a síndrome com 24 semanas de gestação, quando eu ví minha filha tão perfeita aumentou a minha esperança, mais infelizmente ela faleceu, e deixou um vaziu imenso em mim!

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  4. Boa tarde.
    Meu nome é Lidiane, estou vivendo dentro de uma UTI neonatal a quase um mês tempo que meu filhinho nasceu.
    Os médicos me disseram que ele não iria sobreviver e caso isso acontecesse seriam horas, mas Deus muda diagnósticos, meu menininho nasceu forte infelizmente não tem os olhos formados , não formou direito o nariz tem a fenda palatina e lábio leporino, as maos e pés tembem não se formaram fireito, além de tudo isso ele também veio diagnosticado com hidrocefalia, já fizemos uma cirurgia pra colocar uma válvula de derivação e drenar esse líquido.
    O neuro nos disse que talvez ele sobreviva apenas a 1° infância ou seja ate 5 ou 6 anos.
    Nós cremos que Deus está fazendo um milagre na vida dele é algo quer nos ensinar.
    A pior parte em tudo isso e não ter muita informacao da dornca, já vi vários relatos de pais que passaram pela mesma experiência que nos mas os relatos são bem curtos.
    Se alguém que tenha vivido essa experiências que nos tiver lendo isto, peço que entre em contato comigo estou desesperada sem saber oque vai acontecer.
    Segue meu telefone pra contato.
    11 9 6995-6270 WhatsApp.
    Fico no aguardo.

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