terça-feira, 18 de outubro de 2011

A Holoprosencefalia na teoria

Boa noite...

Gente fiquei com remorso por ter escrito tão pouco que já vou adiantar o post que iria ser publicado amanhã a tarde. Então vamos lá!!!
Depois de passado o choque o que eu mais queria era saber mais sobre essa tal Holoprosencefalia alobar.. afinal o que era? porque dava? em quem dava? tinha cura?
Na hora do nervoso no consultório eu e meu marido pensamos em tudo.. menos em perguntar mais sobre isso. Então fomos estudar.

As teorias mais fáceis de entender são as da Wikipedia e da Fetal med, então vou misturar as duas pra facilitar para vocês.

Lá vai...


A Holoprosencefalia na teria


holoprosencefalia é um transtorno caracterizado pela ausência do desenvolvimento do prosencéfalo (o lóbulo frontal do cérebro do embrião).
Quanto mais graves as anomalias faciais, mais grave a lesão cerebral ("a face prediz o cérebro" em aproximadamente 80% das vezes)
A holoprosencefalia é causada pela falta de divisão do lóbulo frontal do cérebro do embrião, para formar os hemisférios cerebrais bilaterais (as metades esquerda e direita do cérebro), causando defeitos no desenvolvimento da cara e na estrutura e o funcionamento do cérebro.
Incidência: 1 em 6000 a 16.000 nascimentos (1 em 250 se considerarmos os abortos).



Classificação

Existem três classes de holoprosencefalia:
  • holoprosencefalia alobar é o tipo mais grave, na qual o cérebro não consegue se separar e se associa geralmente a anomalias faciais severas.
  • holoprosencefalia semilobar, na qual os hemisférios do cérebro têm uma leve tendência a se separar, constitui uma forma intermedia da doença.
  • holoprosencefalia lobar, na qual existe uma evidência considerável de separação dos hemisférios do cérebro, é a forma menos grave. Em alguns casos de holoprosencefalia lobar, o cérebro do paciente pode ser quase normal.


Defeitos

A holoprosencefalia, denominada anteriormente como arinencefalia, consiste numa gama de defeitos ou malformações do cérebro e da face. No extremo mais grave deste espectro encontram-se os casos que envolvem malformações sérias do cérebro, malformações tão graves que são incompatíveis com a vida e com freqüência causam a morte intrauterina espontânea. No outro extremo do espectro estão os indivíduos com os defeitos faciais que podem afetar os olhos, o nariz e o lábio superior-e o desenvolvimento normal ou quase normal do cérebro. 
O mais grave dos defeitos (ou anomalias) faciais é a ciclopia, caracterizado pelo desenvolvimento de um só olho, que se localiza geralmente no área ocupada normalmente pela raiz do nariz, e a ausência do nariz ou um nariz na forma de uma probóscide (um apéndice tubular) situada acima do olho. Aetmocefalia é a anomalía facial menos comum. Consiste numa probóscide que separa olhos muito juntos, ausência do nariz e microftalmia (tamanho anormalmente pequeno de um ou ambos olhos). A cebocefalia é outra anomalía facial caracterizada por um nariz pequeno e aplastada com um único orifício nasal situada embaixo de uns olhos e muito juntos. A anomalía facial menos grave é o lábio leporino, também chamado agenesia premaxilar.



Causas

Ainda que as causas da maioria dos casos de holoprosencefalia seguem sendo desconhecidas, os pesquisadores sabem que aproximadamente 90% de todos os casos se devem a causas cromossômicas (dos cromossomos). As anomalias cromossômicas, tais como a síndrome de Patau (trissomia 13) e a síndrome de Edwards (trissomia 18) podem se associar à holoprosencefalia. 

Tratamento

Não existe tratamento para a holoprosencefalia e o prognóstico para os indivíduos que a padecem é pobre. A maioria dos que sobrevivem não mostram sinais de desenvolvimento significativos. 





Bom imaginem como ficou a nossa cabeça. Não foi nem um pouco fácil, ainda mais depois de tudo o que ouvimos dos médicos vou contar mais pra frente...
Agora querem saber qual é a expectativa de vida das duas sindromes....


Sindrome de Patau: A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses)


Sindrome de Edwards: A esperança de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa  (cerca de seis meses).


Pois é...


No post de amanhã vou contar o que eu ouvi dos outros médicos.


B-jos


Tamy Bonni 

3 comentários:

  1. Oi tudo bem?
    A minha sobrinha nasceu com a alobar,mais a gente deu muito carinho pra ela. Ela nem chegou a vir pra casa :( nas esta nas maos de Deus.

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  2. Muito bem explicado e organizado obrigado .

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  3. Boa Noite!
    meu nome é Aguinalda, infelizmente tive experiência com está doença, tive uma filha chamada Ana Vitória, ela tinha esta síndrome holoprosencefalexia Abolar, gente ela era perfeita nasceu linda no dia, 30/09/2016 mais infelizmente faleceu no dia 14/10/2016 ela tinha muito pouquinho celebro, nada dividido muta água, porém o rosto dela era perfeito,eu decobrir a síndrome com 24 semanas de gestação, quando eu ví minha filha tão perfeita aumentou a minha esperança, mais infelizmente ela faleceu, e deixou um vaziu imenso em mim!

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